Amniyosentez Testi

Gebelik boyunca bebeğin her tarafını çevreleyip ve onu koruyan içi su dolu bir yastık hayal edin. İşte bu yastığın içindeki sıvıya amniyon sıvısı denir. Amniyosentez, bu amniyon sıvısından örnek alınması ve bu örneğin incelenmesidir.

Amniyosentez, genellikle hamileliğin ikinci veya üçüncü trimesterinde yapılır. Down sendromu gibi belirli kromozomal anomalileri veya kistik fibroz gibi genetik hastalıkları teşhis edebilir.

Hamilelik sırasında, fetüs amniyotik kese içinde büyür.

Amniyotik sıvı, amniyotik kesenin içinde fetüsü çevreler ve korur. Ayrıca fetüse ait bazı hücreler de içerir. Bu hücreler, genetik rahatsızlıkları teşhis etmeye yardımcı olan genetik bilgiler içerir.

Amniyosentez uygulanırken doktorunuz, fetüsü çevreleyen keseden az miktarda amniyotik sıvı örneği almak için ince bir iğne kullanır.

Elde edilen amniyotik sıvı, fetustan pul pul dökülmüş hücreler, transüdalar, fetal idrar ve fetusun akciğer sekresyonlarından oluşur. Bu sıvı örneği daha sonra bir laboratuvarda test edilir.

Amniyosentez kimlere yapılır?

Aşağıdaki durumlarda doktorunuz amniyosentez önerebilir:

• Ultrason testi fetal bir anormallik tespit ederse.
• Yapılan tarama testleri, bir kromozom bozukluğu riski tespit ederse.
• Ailenizde orak hücre hastalığı veya kistik fibroz gibi bazı genetik bozukluklar varsa veya sizde genetik bir hastalığın taşıyıcılığı varsa.
• Bebeğinizin beklenen doğum tarihinde 35 yaş üzerinde olacaksanız. Çünkü anne yaşı arttıkça, karnında taşıdığı bebeğin sağlık sorunlarıyla doğma riskinin arttığı görülmektedir.

Hangi hastalıkları tespit eder?

Amniyosentez, kromozomlarla ilgili sorunlar dahil olmak üzere belirli genetik hastalıkların tespitine yardımcı olabilir.

• Down sendromu: Trizomi 21 olarak da bilinen genetik bir bozukluktur. Bedensel ve zihinsel gelişmede geriliklere neden olmaktadır.
• Tay-Sachs hastalığı: Bu nadir görülen hastalık beyinde lipit birikimine yol açar ve merkezi sinir sistemini etkiler. Belirtileri arasında motor becerilerin kaybı, ilerleyici zeka geriliği, kas güçsüzlüğü, görme ve işitme kaybı, nöbetler ve kas seğirmeleri yer alır. Ne yazık ki, bu hastalık tedavi edilemez ve genellikle yaşamı tehdit eden bir seyir izler.
• Spina bifida veya anensefali gibi nöral tüp defektleri.

Bu test ayrıca şunları da değerlendirebilir:

• Fetal akciğer gelişimi: Sizin veya fetüsün sağlığını korumak için erken doğum yapmanız gerekiyorsa, bebeğin akciğerlerinin dış dünyada nefes almaya ne kadar hazır olduğu konusunda bilgi sağlar.
• Kan uyuşmazlığı: Bu, sizin ve fetüsün farklı kan Rh tiplerine sahip olduğu potansiyel olarak ciddi bir durumdur.

Tüm bu hastalık teşhis yetenekleri yanında amniyosentez bir konuda tedavi yöntemi olarak kullanılır. Polihidramnios, çok fazla amniyotik sıvınız olduğu anlamına gelir. Bu durumda doktorunuz fazla sıvıyı çıkarmak için amniyosentez yöntemini kullanabilir.

Amniyosentez ne zaman yapılır?

Amniyosentez genellikle, gebeliğin 15 ila 20. haftaları arasında (gebeliğin ikinci üç ayında) yapılır.

Gebeliğin önemli olaylarının başlangıç ve bitiş tarihlerini günü gününe hesaplamak için gebelik hesaplama asistanımızı kullanın:

Hamileliğin erken döneminde amniyosentez yaptırmak, düşük yapma riskini arttırır.

Bazı durumlarda, doktorunuz amniyosentez testlerini hamileliğin ilerleyen dönemlerinde uygular. Bebeğin fetal akciğer gelişimini kontrol etmek veya polihidramnios tedavisi için amniyosentez yapılması önerilirse, bu muhtemelen üçüncü trimesterde olacaktır.

Amniyosentez nasıl yapılır?

Amniyosentez için hazırlanmak son derece kolaydır. Genel olarak dikkat etmeniz gereken diyet veya aktivite yoktur.

Eğer ilaç kullanıyorsanız, kullandığınız tüm ilaçları doktorunuza söyleyin. Böylece amniyosentez öncesi kullanmayı bırakıp bırakmayacağınıza dair bilgi edinirsiniz.

Amniyosentez kadın doğum uzmanları tarafından yapılır.

İlk olarak, karnınız görünecek şekilde sırt üstü yatacaksınız. Bu prosedür sırasında sağlık uzmanınız:

1. Karnınızdaki küçük bir bölgeyi antiseptik ile temizler. Böylece işlem yapılacak bölgedeki mikropları öldürür ve enfeksiyon gelişme riskini düşürür.
2. Karnınıza özel bir jel uygular.
3. Ekranda fetüsün ultrason görüntülerini görmek için jel üzerinde bir ultrason probunu hareket ettirilir.
4. Ultrason ile elde edilen görüntüler doğrultusunda, ince ve içi boş bir iğneyi karnınızdan ve rahminizden içeri sokar. Amniyotik kesenin içine girmesini hedefler ama fetüsten uzak bir bölgeyi hedefler.
5. Amniyotik keseye ulaşan iğne ucundan küçük bir miktar amniyon sıvısı alınır.
6. İğneyi karnınızdan geri çekerek çıkarır.
7. Amniyosentez işleminden olumsuz olarak etkilenmediklerinden emin olmak için ultrasonda bebeğin fetal kalp atışını ve hareketi izlerler.

Buraya kadar olan tüm adımların yarım saatten kısa sürmesi beklenir. Amniyon sıvısı örneğinin alınması ise muhtemelen iğne karnınıza girdikten sonra en fazla 1-2 dakika sürecektir.

İşlem sonrasında, sağlık uzmanınız amniyotik sıvı örneğini bir laboratuvara gönderir.

Laboratuvar, amniyotik sıvıdan fetal hücreleri ayırır ve ardından bu hücreleri analiz eder. Hücreler, genetik durumlar veya nöral tüp defektleri açısından test edilmeden önce birkaç gün boyunca laboratuvarda büyütülür.

Tam test sonuçlarınızı yaklaşık iki hafta içinde almanız beklenir.

Komplikasyonlar

Amniyosentez işlemi çoğu durumda güvenlidir. Ancak nadir de olsa hem gebe hem de fetüs için ciddi riskler taşır.

Amniyosentezin bazı komplikasyonları:

• Kramp
• Amniyotik sıvının sızdırması
• Vajinal kanama
• Yara veya enfeksiyon gelişmesi
• Düşük
• Erken doğum

Amniyosentez komplikasyonları nadirdir. Amniyosentez sonrasında

• Yaklaşık 100 kişiden 2’sinde lekelenme veya karın krampları görülebilir.
• Yaklaşık 100 kişiden 1’inden daha azında düşük veya erken doğum görülebilir.

Amniyosentez sonrası düşük gerçekleşmesi çok nadirdir. Olası nedenler, amniyotik kese veya amniyotik zarlarda hasar, amniyotik sıvı kaybı, kanama veya enfeksiyon olabilir.

Test öncesinde düşük yapma riskinizi doktorunuzla konuşmanız önemlidir.

Daha masum bir test var mı?

Noninvaziv prenatal test (NIPT), gebeliğin 10. haftasından itibaren annenin kolundan kan alınarak uygulanabilen bir testtir. Bu test, Down sendromu ve bazı diğer kromozomal durumları taramakta ve bebeğin cinsiyetini belirleyebilmektedir.

Ancak kistik fibroz gibi genetik durumlar bu kan testi ile teşhis edilemez. Amniyosentez, kromozomal ve genetik bozuklukların teşhisinde hala altın standarttır.

Amniyosentez yaptırma riskine değer mi?

Amniyosentez yaptırmaya değip değmeyeceği gebeliğinize ve size özel bir durumdur. Kadın doğum doktorunuz, fetus ile ilgili anormallikler tespit ettiğinde veya risk faktörleri varlığında size amniyosentez veya diğer doğum öncesi testleri hakkında bilgi verir ve seçenekler sunar.

• Ailenizde orak hücre hastalığı, talasemi, kistik fibroz veya kas distrofisi gibi genetik bir hastalık geçmişiniz varsa
• Önceki gebeliklerinizde genetik bir durum nedeniyle olumsuzluklar yaşandıysa
• Doğum öncesi tarama testi, bebeğinizin Down sendromu, Edwards sendromu veya Patau sendromu gibi bir hastalıkla doğabileceğini gösteriyorsa

Amniyosentez yaptırmak faydalı olabilir. Bu test size şu konularda yardımcı olabilir:

• Çocuğunuz için en iyi tedaviyi mümkün olduğunca erken belirlemeniz
• Özel ihtiyaçları olan bir çocuk için erkenden plan yapmaya başlayabilmeniz
• Evinizde herhangi bir yaşam tarzı değişikliği ihtiyacı için erkenden hazırlanma şansı

Bazı gebeler, test sonuçlarının gebelikle ilgili kararlarını etkilemediği veya fetüse zarar verme riskini göze almak istemedikleri için amniyosentez yaptırmamaya karar verebilirler.

Amniyosentez, fetal sağlık hakkında değerli bilgiler sağlayabilir. Ancak amniyosentez testi yaptırmanın sizin için doğru olup olmadığı konusunda nihai kararı siz verirsiniz. Aklınızdaki tüm soruları doktorunuza sormaktan çekinmeyin.

Amniyosentez testi zorunlu mu?

Hayır! Amniyosentez testi yaptırmanız zorunlu değildir.

Doktorunuz amniyosentez yaptırmanızı tavsiye ederse, nedenini açıklayacaktır. Kadın doğum doktorunuz veya genetik uzmanınız testin risklerini ve faydalarını size açıklayacaktır. Sonunda, bu testi yaptırıp yaptırmamak size kalmış.

Amniyosentez kesin sonuç verir mi?

Amniyosentezin anormallikleri tespit etmedeki doğruluğu yaklaşık %99’dur. Kesin olmamakla birlikte kesin denebilecek kadar doğru sonuç verir.

Ancak, anomalinin veya rahatsızlığının şiddetini ölçmez.

Nadir de olsa bazı durumlarda, test sırasında yeterli amniyon sıvısının alınamaması gibi belirli faktörler, laboratuvarın amniyotik sıvıyı beklendiği gibi analiz edememesine neden olabilir. Bu yaygın değildir.

Amniyosentez sonucu ne zaman çıkar?

Amniyosentez sonucunun ne zaman çıkacağı, laboratuvarın amniyotik sıvı üzerinde hangi testleri yapması gerektiğine bağlı olacaktır.

Amniyon sıvısı alındıktan üç veya dört gün sonra sağlık uzmanınızdan bazı bilgiler alabilirsiniz. Bazı test sonuçları ise iki hafta veya daha uzun sürebilir. Sonuçların hamileliğiniz için ne anlama geldiğini ve ilerideki seçeneklerinizin neler olduğunu anlamanıza yardımcı olması için genetik danışmanlık hizmeti alabilirsiniz.

Amniyosentez testinin sonuçları ne anlama geliyor?

Amniyosentez, fetüsün belirli bir sağlık durumuna sahip olduğunu gösteriyorsa, sağlık uzmanınız sizi bir neonatoloğa sevk edebilir.

Unutmayın, amniyosentez size durumun ciddiyetini söylemez, yalnızca bir durumun mevcut olduğunu söyler. Teşhise dayanarak, bir neonatolog belirli tedavileri, ameliyatları veya ilaçları önerebilir.

Bebeğinizin yaşamının ilk günleri, ilk ayları veya ilk yıllarında nasıl bir bakıma ihtiyacı olduğunu danışmak isteyebilirsiniz.

Acil durumlar

Amniyosentez testinden sonra kramp, ağrı veya kanama geçmezse veya daha da kötüleşirse, kadın doğum uzmanı doktorunuzla iletişime geçin.

Zaman kaybetmeden doktorunuzla iletişime geçmenizi gerektirecek bazı acil durumlar:

• Yüksek ateş
• Vajinal kanama
• Vajinal akıntı veya berrak ve beyaz renkli amniyon sıvısı sızıntısı.
• Orta ila şiddetli karın ağrısı (alışılageldik hafif kramplardan daha kötü herhangi bir şey).
• Doktorunuzun iğneyi soktuğu yerde şişlik veya kızarıklık.

Soru Cevap

Kaynak:

1. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
2. clevelandclinic
3. mayoclinic
4. nhs.uk