Noninvaziv Prenatal Test (NIPT)

NIPT (noninvaziv prenatal test), Down sendromu ve diğer bazı kromozomal durumları tarayan bir kan testidir. Tüm kromozomal bozuklukları test etmez.

Anne adayının kolundan alınan kan örneğiyle bebeğin genetik özelliklerini öğrenmeyi mümkün kılıyor. Bu test, amniyosentez gibi geleneksel yöntemlere kıyasla daha kolay, risksiz ve hızlı bir şekilde gerçekleştirilebiliyor.

Bebeğin genetik yapısını inceleyen bu test ile bebeğinizin cinsiyetini de öğrenebilirsiniz. Gebeliğinizi planlamak ve her şeyi günü gününe hesaplamak için:

NIPT nedir?

Gebeliğin 10. haftasından itibaren uygulanan bu noninvaziv prenatal test (NIPT), anne adayının kanında bulunan bebeğin plasentasından salınan DNA izlerini analiz ederek kromozomal anormallikleri tespit etmeyi amaçlıyor. Bu sayede:

• Down sendromu (trizomi 21)
• Edwards sendromu (trizomi 18)
• Patau sendromu (trizomi 13)
• Klinefelter sendromu
• Turner sendromu

gibi yaygın genetik bozuklukların varlığı hakkında bilgi sağlanabiliyor.

Eğer isterseniz, DNA taraması yapılırken ek olarak birkaç durum daha incelenebilir. Bunlar muhtemelen ek olarak ücretlendirilir.

NIPT’nin önemli avantajlarından biri, invaziv yöntemlerin neden olduğu riskleri en aza indirmesidir. Çünkü kan şekerinizin ölçümü kadar basit bir tekniğe dayanır.

Kesin tanı koyabilen ancak daha riskli olan amniyosentez veya koryonik villus örnekleme gibi invaziv testler, hamilelik sürecini tehlikeye atabilen komplikasyonlar ve düşük riski taşıyabiliyor.

Bu testin ise noninvaziv olması, hamile kadınların bebeğin genetik sağlığı hakkında bilgi edinmelerini sağlayarak bu riskleri en aza indirir.

Önemli bir nokta olarak belirtmek gerekir ki, NIPT güçlü bir tarama testidir ancak tanı testi değildir.

Eğer bir anormallik tespit edilirse, sonuçları doğrulamak için amniyosentez veya koryonik villus örnekleme gibi ileri tanı testleri önerilebilir.

Bu test aşağıdakile gibi bazı önemli durumları taramaz:

• Nöral tüp defektleri
• Kalp defektleri
• Karın duvarı defektleri
• Birçok diğer kromozomal ve genetik bozukluklar

Avantajları

Noninvaziv prenatal test, birçok önemli bilgiye ulaşmanızı sağlayan basit bir prosedürdür. Bazı avantajları:

1. İnvaziv değildir: Amniyosentez veya koryonik villus örnekleme (CVS) gibi invaziv prosedürlere gerek duymaz. Rutin prenatal kontroller sırasında yapılan koldan alınan basit bir kan örneği ile gerçekleştirilir.
2. Güvenlidir: NIPT, sizin ve bebeğiniz için herhangi bir potansiyel risk taşımayan güvenli bir seçenektir. Örneğin, amniyosentez veya koryonik villus örnekleme (CVS) gibi testler düşük riski taşır.
3. Yüksek doğruluk: Down sendromu gibi durumları taramada yüksek düzeyde doğruluk gösterir. Yanlış pozitif sonuç oranı düşüktür, yani sonuçlar güvenilirdir.
4. Kapsamlıdır: Down sendromunu taramanın yanı sıra, NIPT aynı zamanda Edwards sendromu ve Patau sendromu gibi diğer bazı kromozomal durumları da tespit edebilir. Bebeğin genel genetik sağlığı hakkında değerli bilgiler sağlayabilir.
5. Cinsiyet belirleme: NIPT, yüksek doğrulukla bebeğin cinsiyetini de belirleyebilir. Bebeklerinin cinsiyetini erkenden öğrenmek isteyen aileler için bu bilgi önemli olabilir.

Nasıl yapılır?

NIPT, genellikle gebenin kolundan bir kan örneği alınarak gerçekleştirilir ve gebeliğin erken aşamalarında uygulanabilir.

Hamilelik sırasında anne kanında bebeğe ait hücreler veya bebek DNA’sı bulunur.

Anneden alınan kan örneği, bebeğin plasentasından salınan DNA izlerini içerir. Bu izler analiz edilerek belirli kromozomal anormalliklere sahip olup olmadığı tespit edilir.

NIPT, yüksek bir duyarlılık ve özgüllük oranına sahiptir, yani kromozomal anormallikleri doğru şekilde tespit etme ve sağlıklı bir bebeği doğru şekilde tanıma olasılığı yüksektir.

Ne kadar kesindir?

Aşağıdaki durumlarda NIPT tarama testinin yanılma riski artar ve sizin için daha az kesin doğru olabilir:

• Obez (vücut kitle indeksi 30 veya daha yüksek olanlar)
• Çoğul gebelik yaşayanlar (ikiz ve üçüz gibi)
• Tüp bebek tedavisi ile hamile kalanlar
• Belirli kan sulandırıcıları kullananlar

Şu anda CVS (koryonik villus örnekleme) ve amniyosentez, Down sendromunu ve diğer kromozomal durumları doğum öncesi teşhis etmek için kullanılan iki tanı testtir. Bu nedenle NIPT olası bir soruna işaret ederse, kadın doğum uzmanınız kesin tanı için CVS veya amniyosentez yaptırmanızı önerebilir.

CVS ve amniyosentez ise neredeyse tüm kromozomal anormallikleri teşhis edebilir. Kistik fibroz dahil olmak üzere birkaç yüz genetik bozukluğun herhangi birini kontrol etmek için de kullanılabilirler.

Soru Cevap