Myastenia Gravis

Myastenia gravis, (miyasteni) vücuttaki istemli çalışan iskelet kaslarının değişik derecelerde zayıflamasıyla ortaya çıkan otoimmun bir sinir-kas hastalığıdır.

En belirgin özelliği, kasların aktif kullanımlarından sonra kötüleşen ve kaslar dinlendiğinde düzelen kas güçsüzlüğüdür.

Genellikle göz ve göz kapağı hareketini, yüz ifadesini, çiğneme, konuşma ve yutmayı kontrol eden kaslarda ortaya çıkar. Solunum, boyun, bacak ve kol hareketlerini idare eden kaslar da etkilenebilir.

Belirtiler kişiden kişiye değişebilir ve önlem alınmazsa şiddeti artabilir. Kronik bir hastalıktır ve kesin bir tedavisi yoktur. Uygulanan tedaviler hastalığın belirtilerini azaltmaya yöneliktir ve doğru tedavi ile kişi normal hayatını sürdürebilir. Belirtilerin olumsuz etkilerinden korunmak için yorucu faaliyetlerden, stresten ve düzensiz bir hayattan kaçınmak çok önemlidir.

Myastenia gravis nedir?

Myastenia gravis, bir otoimmün probleminden kaynaklanan sinir-kas hastalığıdır. Bu otoimmün reaksiyonun kesin nedeni bilinmemektedir. Hastalık sinir hücreleri ile kaslar arasındaki iletişim bozulduğunda ortaya çıkar ve kritik kas kasılmalarının ortaya çıkmasını engelleyerek vücudumuzun hareket için kullandığı iskelet kaslarında güçsüzlüğe neden olur.

Her ırk ve yaştan insanı etkileyebilir ancak genelde 40 yaş altı kadınlarda ve 60 yaş üstü erkeklerde daha sık görülür. Hastalık bulaşıcı ve genetik değildir.

Hastalığın nedenleri tam bilinmese de nadiren de olsa aynı ailede birden fazla kişide görülmesi genetik etkenlerin rol oynayabileceğini düşündürmektedir.

Nedenleri

Sinirler, sinir-kas kavşağındaki kas hücreleri üzerindeki reseptör bölgelerine tam olarak uyan kimyasallar (nörotransmiterler) salgılayarak kaslarla iletişim kurar.

İstemli kaslarda bu iletişimi sağlayan nörotransmiterin adı asetilkolindir. Bağlandığı bölgeye de asetilkolin reseptörü denir.

Myastenia gravisin temel nedeni ise bağışıklık sisteminin bu reseptörleri bloke ya da yok eden antikorlar üretmesidir. Bu antikorlar reseptör alanını azalttıkça kaslar daha az sinir sinyali alıp kas güçsüzlüğüne neden olur.

Antikorlar ayrıca sinir-kas kavşağının oluşumunda rol oynayan bir protein çeşidinin işlevini engellediğinde de bu hastalığa yol açabilir. Bu antikorların üretiminin bağışıklık sisteminin merkezi olan ve göğüs bölgesinde bulunan timüs bezinden kaynaklanabileceği düşünülmektedir. Timüs, bebeklik döneminde büyük, sağlıklı yetişkinlerde küçüktür ancak bazı Myastenia gravisli yetişkin bireylerde timüs anormal derecede büyüktür. Ayrıca yine bazılarında kötü huylu olmayan timüs tümörleri (timomlar) vardır.

Myastenia gravisli annelerin myastenia gravisli çocuk doğurmaları nadirdir. Derhal tedavi edilirse çocuklar genellikle doğumdan sonra iki ay içinde iyileşirler. Ayrıca bazı çocuklar konjenital miyastenik sendrom adı verilen nadir, kalıtsal bir miyastenia formuyla doğabilirler.

Belirtileri

Myastenia gravis hastalığına işaret eden belirtiler:

• Göz kapaklarının sarkması
• Bulanık ya da çift görme
• Yutma ve çiğneme güçlüğü
• Yüz ifadesinde değişiklik
• Bozuk konuşma
• Boğuk ses
• Merdivenden çıkma ya da nesneleri kaldırma sorunları
• Kas güçsüzlüğü nedeniyle solunum zorluğu
• Kollarda, ellerde, parmaklarda, bacaklarda ve boyunda kas güçsüzlüğü
• Hastalığın derecesi ve belirtileri kişiden kişiye farklılık gösterir.

Tanı

Kas güçsüzlüğü diğer birçok bozukluğun ortak belirtisi olduğundan myastenia gravis teşhisi, genellikle hafif derecede bir kas güçsüzlüğü ya da birkaç kasla sınırlı güçsüzlüğü olan kişilerde sıklıkla gözden kaçabilir veya bazen yaklaşık iki yıla kadar ortaya çıkartılamayabilir.

Fizik ve nörolojik muayene

Bir hekim öncelikle bireyin tıbbi geçmişini gözden geçirir ve fizik muayene yapar.

Nörolojik muayenede doktor kas gücü ve tonusunu, koordinasyonunu, refleksleri, dengeyi, dokunma duyusunu, parmağı buruna dokundurmak gibi motor fonksiyonlarını ve göz hareketlerinde bozulma olup olmadığını kontrol eder.

Tensilon (edrofonyum) testi

Ön muayeneden sonra myastenia gravis teşhisini kesinleştirmek için yapılan bir testtir. Hastaya damardan edrofonyum klorür verilir ve doktor gözetimi altında kas hareketlerini gerçekleştirmesi istenir. Bu ilaç, asetilkolinin parçalanmasını bloke edip sinir kas bağlantı yerindeki asetilkolin düzeylerini geçici olarak artırdığından kas güçsüzlüğü olan bölgelerde ani fakat kısa süreli bir düzelme sağlanırsa bu durum myastenia gravise işaret edebilir.

Kan tahlili

Reseptör bölgelerini bozan anormal antikorların varlığını ortaya çıkarabilir.

Tekrarlayan sinir uyarımı

Bu sinir iletim çalışmasında test edilecek kasların üzerine elektrotlar bağlanır ve sinirlerin kasa sinyal gönderme yeteneğini ölçmek için elektrotlardan küçük elektrik darbeleri gönderilir. Sinirlerin kasa sinyal gönderme yeteneğinin yorgunlukla bağlantısını ölçmek için sinirler tekrar tekrar uyarılır.

Elektromiyografi (EMG)

Bu testle beyinle kas arasındaki elektriksel aktivite ölçülür. Tek bir kas lifini test etmek için cilde ince bir tel elektrot yerleştirilir ve bir kas içine sokulur. EMG özellikle hafif myastenia gravis tanısı konmasında çok etkilidir.

Görüntüleme taramaları

Göğüsteki timüs bezinde bir tümör veya başka bir anormallik olup olmadığını araştırmak için bilgisayarlı tomografi veya manyetik rezonans görüntüleme kullanılır.

Solunum fonksiyon testleri

Kişinin durumunun nefesini etkileyip etkilemediğini değerlendirmek için yapılır.

Komplikasyonlar

Miyastenik kriz

Nefes almayı kontrol eden kasların çok güçsüzleşmesiyle ortaya çıkan ve yaşamı tehdit eden bir durumdur. Enfeksiyon, stres veya ilaca karşı olumsuz bir reaksiyon ile tetiklenebilir. Acil tedavi gerekir ve hasta solunum cihazına bağlanır. İlaç ve kan filtreleme tedavisi hastaların tekrar kendi başlarına nefes almasına yardımcı olur.

Timüs tümörleri

Timüs tümörleri genelde kanserli değildir ve ameliyatla alınabilinir.

Miyastenia gravisli kişilerin tiroid hastalığı ve romatoid artrit veya lupus gibi otoimmün hastalıklara sahip olma olasılıkları daha yüksektir.

Tedavi

İlaç tedavisi

Kolinesteraz inhibitörleri: Sinirlerle kaslar arasındaki iletişimi güçlendirir. Altta yatan durumu tedavi etmez ancak kas kasılmasını ve gücünü geliştirebilirler. Yan etkileri mide-bağırsak rahatsızlığı, mide bulantısı, aşırı tükürük ve terleme olabilir.

Kortikosteroidler: Bağışıklık sistemini baskılamak için kullanılır. Anormal immün yanıtı en aza indirmeye yardımcı olur. Kortikosteroidlerin uzun süreli kullanımı kemik incelmesi, kilo alımı, diyabet ve bazı enfeksiyonların artması gibi ciddi yan etkilere neden olabilir.

İmmünosüpresanlar: Bu ilaç grubu da bağışıklık sistemini baskılamak ve anormal immün yanıtı en aza indirmek için kullanılır. Ancak yan etkileri artan enfeksiyon riski, karaciğer ve böbrek hasarı gibi ciddi olabilir.

Damardan tedavi

Plazma değişimi (plazmaferez)

Diyalize benzer bir filtreleme işlemi kullanılır. Kan sinir uçlarından gelen sinyallerin kasların reseptör bölgelerine iletilmesini engelleyen antikorları ortadan kaldıran bir makineden geçirilir. Ancak etkisi birkaç hafta sürdüğünden bu işlem tekrarlandıkça damara erişmek güçleşebileceği için göğse uzun, esnek bir tüp yerleştirmek gerekebilir.

Diğer riskleri ise kan basıncında düşüş, kanama, kalp ritmi sorunları veya kas krampları olabilir. Bazı insanlar ilaçlara alerjik bir reaksiyon geliştirebilir. Bu tedavi, genelde ameliyattan önce veya aşırı kas güçsüzlüğünde kullanılır.

İntravenöz immünglobülin (IVIG)

Gönüllü vericilerin kanlarından elde edilen immünglobülin vücuda bağışıklık sistemi yanıtını değiştiren normal antikorlar sağlar. Plazmaferez ve immün baskılayıcı tedaviden daha düşük yan etkiye sahiptir. Ancak işe yaraması bir hafta sürebilir ve faydası genellikle üç-altı haftadan fazla sürmez. Yan etkileri üşüme, baş dönmesi, baş ağrısı ve sıvı tutulmasıdır.

Monoklonal antikor

Rituximab, bazı myastenia gravis vakalarında kullanılan bir ilaçtır. Bu ilaç bağışıklık sistemini değiştirerek ve myastenia gravisi geliştirerek bazı beyaz kan hücrelerini tüketir. Tekrarı genellikle birkaç hafta içinde yapılır. Bazen aylar sonra tekrarlanır.

Ameliyatla tedavi

Timüste eğer tümör (timoma) varsa cerrahi müdahale gerekebilir. Genelde iyi huylu olsalar bile kanser geliştirme olasılığına karşı ameliyatla alınırlar. Ayrıca timüsü almak için de ameliyat yapılabilinir. Böylece belirtiler ortadan kalkabilir ve ilaç almaya ihtiyaç kalmayabilir. Ancak bu operasyon gerçekleştikten sonra faydası birkaç yıl boyunca hissedilemeyebilir. Uygulanacak tedavi yöntemine hastanın yaşı, durumunun şiddeti, etkilenen kaslarının yeri, mevcut diğer tıbbi durumlar göz önüne alınarak karar verilir.

Öneriler

Myastenia gravis hastalarının dikkat etmesi gerekenler:

1. Stresten kaçının.
2. İlaçlarınızı düzenli ve önerilen dozda kullanın. Bir sorun olduğunda doktorunuza danışın.
3. Uyku ve yemek saatleriniz düzenli olmalı, aşırı fiziksel faaliyetlerden kaçınmalısınız.
4. Enfeksiyonlara yakalanmaktan ve soğuk algınlığından mümkün olduğunca korunmaya çalışın.
5. Antibiyotik kullanmanız gerektiğinde doktora danışın.
6. Kinin, kininli ilaçlar ve tonik gibi kininli içkilerden kaçının.
7. Yeme rutininizi ayarlayın. İyi kas gücüne sahip olduğunuzda yemeye çalışın. Yemeğinizi çiğnemek için zamanınızı ayırın ve yemek ısırıkları arasında mola verin. Günde birkaç kez yediğimiz küçük öğünlerin işlenmesi daha kolay olabilir. Ayrıca özellikle yumuşak yiyecekler yemeyi deneyin ve çiğ meyve veya sebze gibi daha fazla çiğneme gerektiren yiyecekleri de ya ezerek ya da püre kıvamına getirerek tüketin.
8. Evde güvenlik önlemleri kullanın. Küvetin ya da basamakların yanına, desteğe ihtiyaç duyabileceğiniz yerlere tutunma çubukları veya korkulukları takın. Zeminlerinizi temiz tutun ve gevşek halıları yürüdüğünüz alanlardan uzaklaştırın.
9. Elektrikli aletleri ve elektrikli aletleri kullanın. İşlerinizi yaparken hızlı bir şekilde enerji kaybedebilirsiniz. Mümkün olduğunda işlerinizi yerine getirmek için elektrikli diş fırçası, elektrik teneke kutu açıcılar ve diğer elektrikli aletleri kullanmayı deneyin.
10. Tekli göz bandı takın. Çift görüntünüz varsa yazarken, okurken ya da televizyon izlerken tekli göz bandı takın. Belirli aralıklarla diğer göze geçirin.
11. İşlerinizi planlayın. Alışveriş gibi işlerinizi en fazla enerjiye sahip olduğunuz zamana denk getirin. Ayrıca evinizde gereksiz yere hareket etmeyi sınırlandırın.
12. Yardım isteyin. Ev içinde ya da dışarıda yapılacak ağır bir iş olursa aile üyelerinizden ya da arkadaşlarınızdan yardım istemekten çekinmeyin. Durumunuzu anlamaları için hastalığınızla ilgili onları bilinçlendirin.

Beslenme önerileri

Myastenia gravis hastaları için beslenme önerileri:

1. Trans yağlı gıdalar, mısır ve ayçiçeği gibi çoklu doymamış yağlar, beyaz unlu gıdalar ve şeker ile şekerli gıdalardan kaçının.
2. Süt ürünleri tüketimini azaltın.
3. Hayvansal proteinler yerine fasulye, mercimek gibi protein yönünden zengin bakliyatlara ağırlık verin.
4. Zeytinyağı, sardalye, somon, uskumru, ceviz ve keten tohumu gibi omega-3 yağ asitleri bakımından zengin gıdalara yönelin.
5. Taze meyve ve sebze tüketin.
6. Bol miktarda muz, az yağlı keçi sütü, tavuk ve hindi gibi yağsız etler, lahana, brokoli, patates, avokado, kayısı, badem, fındık gibi potasyum bakımından zengin besinler tüketin.